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研究人员揭示了性遗传疾病婴儿的突破性治疗方法



接受实验性基因治疗的退行性遗传疾病婴儿显示出临床稳定的初步证据马萨诸塞州大学的研究人员宣布了在治疗泰-萨克斯氏病(Tay-Sachs disease)方面的一项可能突破,该病是一种神经退行性遗传疾病,主要困扰着阿什肯纳兹犹太人。上周在巴塞罗那举行的一次会议上发表的一项临床试验的初步数据显示,正在开发的新药成功地减缓了两名婴儿患者迅速传播疾病的速度。

麻省大学医学院的院长泰伦斯·弗洛特博士说,新的基因疗法似乎可以稳定他们的病情,而没有负面影响,特别是两个年轻的七个月大的婴儿,他们患有婴儿泰西氏症。“现在看来她并没有退化,”弗洛特周四对公共广播电台WBUR表示。“但是我要说肯定的话还为时过早。”

Flotte说,基于婴儿MRI扫描的令人鼓舞的结果,将在不久的将来与Axovant制药公司合作进行一项全面的临床试验。编辑总司令特里拉弗洛特介绍了关于第一个基因治疗试验的戴萨克斯疾病数据#Flotte强调治疗是复杂且危险的,因为它需要将载体(一种实验室工程病毒)直接注射到患者的大脑中。

根据Flotte的说法,UMass试验标志着人类患者首次被直接注入丘脑。他说,以前以丘脑内注射为特征的研究仅在绵羊,猫和小鼠上进行。他说:“这有点冒险,但是当您处理泰伊-萨克斯(Tay-Sachs)的婴儿形式时,它是如此可悲,以至于需要采取相当冒险的方法。”

“这种创新的交付方式可以克服开发针对泰-萨克斯氏病,桑德霍夫氏病和许多其他严重儿科遗传病的疗法的主要挑战之一,为这些家庭提供了迫切需要的希望。”Tay-Sachs病是一种罕见的致命遗传疾病,会逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞。

在大多数情况下,这种疾病会在三至六个月大的婴儿身上出现,这种婴儿的发育缓慢并且肌肉无力。婴儿首先会失去翻身,坐下和爬行的能力,然后会出现癫痫发作,视力和听力下降,智力障碍和瘫痪。

Tay-Sachs出生的婴儿通常会在4岁时死亡。Tay-Sachs在普通人群中相当罕见。但是,这种情况在某些群体中更为普遍,包括Ashkenazi犹太人,宾夕法尼亚州的Old Order Amish和路易斯安那州的Cajun社区。

根据国家罕见病组织的统计,每30个阿什肯纳兹犹太人中就有1个是该突变基因的隐性携带者。直到1970年代开始进行遗传疾病筛查,每年在美国和加拿大有50至60名犹太儿童出生时患有致命疾病。

自那以后,由于医疗的进步和社区积极性使对犹太人的疾病进行筛查的犹太教堂,犹太社区中心以及最终的常规医疗服务,这一数字急剧下降。截至2017年,NORD表示,北美Ashekanzi社区中约有1600例活产受到影响。
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